記錄：會員 林鈺城
Q1: 請問法布病患腎臟惡化的自然病程?
A1: 在臨床典型男性分為三期，第一期為腎功能指標(血清中肌酸酐及eGFR)、血壓、尿液檢查及超音波檢查都正常；第二期腎臟超音波檢查腎臟有變大(因為Gb3的堆積導致)、腎功能(腎絲球過濾速率eGFR)下降約20%左右、輕微蛋白尿開始出現，而血壓可能異常；第三期腎臟超音波檢查腎臟有變小(因受到傷害而萎縮)、腎功能會很差、血壓異常，可能約30-40歲會面臨洗腎的問題。女性亦可能在晚期出現蛋白尿，需嚴密監控。 閱讀全文〈2018.7.1法布專家國際交流Q & A 重點記錄〉
撰稿／楊智超（好心肝門診中心特聘主治醫師、前臺大醫院神經肌病科主任）
從小學四年級開始，每次感冒發燒，都會伴隨手腳的指頭末端劇烈疼痛，就像被鐵鎚敲或是針刺一般；到了國中更嚴重，曾經痛到三天三夜無法入睡，被家人送到急診，還因此休學兩年…」 閱讀全文〈四肢末端像被鐵鎚敲打… 法布瑞氏症患者難以言喻的痛〉
你聽過法布瑞氏症嗎?
你知道法布瑞氏症的嚴重性嗎?
這個大多數人陌生的疾病
台灣人卻是高危險群
小心! 兒童時期手腳容易疼痛
成年後心臟有肥大問題
100個人當中有10人
可能就是罹患了遺傳性法布瑞氏症!
典型與非典型法布瑞氏症有哪些差別?
為什麼它容易被誤診而錯過治療時機?
你一定不知道的是
法布瑞氏症竟然導致各器官病變~
包括心臟 腎臟病變
都有可能是你的基因出了問題
想要及早發現及早預防嗎?
鎖定這集健康同學會
我們有病友的現身說法
及專家帶你探索法布瑞氏症的真面目!
主 持 人：張雅芳、隋安德
來 賓：
保健室主任 潘懷宗：藥理學博士
健教第33章老師 ：牛道明
台北榮總遺傳諮詢中心主任
四年級生 尹美琪：法布瑞氏症病友
台灣法布瑞氏症病友協會理事長
五年五班 劉駿耀 ：資深媒體人
